Viime vuoden puolella esittelin täällä muutamia geenivirheiden aiheuttamia sairauksia, HWSD ja kumppanit (HWSD:n tekstissä on linkit muihin). Jatkan nyt Naked Foal Syndromen (NFS) esittelyllä.
Nykytiedon perusteella NFS on yhden geenin (ST14) mutaation aiheuttama sairaus. Tämä virhe periytyy autosomaalisesti (ts. sukupuoli ei vaikuta siihen, kumpikin sukupuoli voi olla kantaja ja NFS-varsa) ja resessiivisesti, samoin kuin kaikki nuo muutkin tähän mennessä esitellyt sairaudet. NFS-kantaja on itse oireeton, mutta jos kaksi tällaista kantajaa risteytetään keskenään, varsa on 50% todennäköisyydellä kantaja itsekin ja 25% todennäköisyydellä sillä on varsinainen NFS-sairaustila.
NFS:n nimi kertoo jo paljon: varsa syntyy karvattomana tai ainakin karvoja on erittäin vähän. Harjassa ja hännässä ei ole jouhia, myös silmäripset ja turvan alueen tuntokarvat puuttuvat. Varsa myös pysyy kaljuna kasvaessaan. Iho on herkästi kuivuva ja hilseilevä. NFS-varsoilla on tiettävästi raportoitu myös herkkyyttä auringossa palamiseen ja vaikeasti paraneviin haavoihin ja muihin ihovaurioihin, nämä johtunevat pääasiassa kuitenkin siitä, ettei varsalla ole ihoa suojaavaa peitinkarvaa.
Ainoalla toistaiseksi kuolemansa jälkeen tarkasti tutkitulla NFS-varsalla oli poikkeavat karvatupet. Karvatupet olivat heikosti kehittyneet ja ne karvat, joita varsalla oli, olivat ohuita ja rakenteeltaan myös poikkeavia. Tällä varsalla oli myös merkkejä muista kehitysongelmista, kuten vesipäisyydestä ja sydämen rakenneviasta, mutta on epävarmaa, liittyvätkö nämä nimenomaan NFS:ään. Muilla NFS-varsoilla on tiettävästi raportoitu erilaisia muita ongelmia, kuten hidaskasvuisuutta, ruuansulatusongelmia, jatkuvaa ripulia, poikkeavaa hampaiden kasvua ja kaviokuumeen kaltaisia, hoitoon reagoimattomia oireita kavioissa.
NFS aiheuttaa varsan kuoleman yleensä joidenkin päivien tai viikkojen kuluessa syntymästä. Tällä hetkellä kuoleman aiheuttajaa ei varsinaisesti tiedetä. Jotkin yksilöt ovat eläneet lähes kolmivuotiaiksi, ilmeisesti tehokkaan hoidon tukemina, mutta tarkempaa tietoa näistä tai niiden myöhemmistä vaiheista ei ole. Käytännössä NFS:ää tulee pitää tappavana tilana.
Muutamallakin eri rodulla on todettu NFS:ää muistuttavia sairauksia, mutta varsinainen ST14-geenin mutaation aiheuttamaa NFS:ää esiintyy nykytiedon mukaan vain ahaltekeillä. Ensimmäiset tapaukset on kirjattu muistiin vuodelta 1938, mutta varsinaista tieteellistä tutkimusta on tehty vasta 2010-luvulla (2017, Bauer et al). Ahaltekien ongelma on kannan pienuus ja menneinä vuosikymmeninä usein käytetty linjasiitos. Tällä hetkellä mutaatiolle on olemassa geenitesti ja esimerkiksi Yhdysvaltojen ahaltek-yhdistys suosittaa jalostushevosten testaamista. Hevosten vähyyden ja muutenkin suppean geenipoolin takia kantajia ei kuitenkaan haluta sulkea pois jalostuksesta kokonaan. Muutamia tiedettyjä kantajia on olemassa ja listattukin, mutta ilmeisesti mutaatio on jossain määrin laajalle levinnyt eikä ainakaan toistaiseksi ole tiedossa jotain yhtä tiettyä esivanhempaa, jota voisi pitää mutaation alkulähteenä.
Lähteet
Animal Genetics Inc: Naked Foal Syndrome (NFS)
ATAA: Naked Foal Syndrome (NFS) – Hairless born foals in the Akhal-Teke horse breed
Bauer et al, 2017: A Nonsense Variant in the ST14 Gene in Akhal-Teke Horses with Naked Foal Syndrome
Genes to Genomes: Cause of fatal naked foal syndrome revealed
Horsetalk.co.nz: Hairless horses: Researchers explore genetic cause of unusual syndrome in Central Asia
University of California: Naked Foal Syndrome in Akhal Teke
Wikipedia.org: Akhal-Teke: Genetic diseases
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti