perjantaina, joulukuuta 12, 2014

Joulukalenteri 12: sabino ja sen kaltaiset kuviot

Joulukalenterin ideapostauksessa pyydettiin jotain selvennystä sabinoon, sen kaltaisiin kuvioihin ja niiden periytymiseen. Varsinkin tuota periytymisasiaa mutkistaa se, että osa näistä sabinonkaltaisista kuvioista voi esiintyä hyvin pienenä eikä niitä välttämättä tunnisteta kirjaviksi, mutta saattavat sopivan tamman tai oriin kanssa tuottaa yllätyksiä varsan värin kanssa. Lisäksi tästä asiasta ei tiedetä vielä kaikkea, erilaisia kuvioita voi olla olemassa useita, vaikka kaikki niputetaankin yleensä sabinon alle.

Yllä tulikin mainittua jo ensimmäinen asia: sabino ei ole aina sabino. Toistaiseksi on löydetty yksi varsinainen sabinogeeni, SB1, joka aiheuttaa ns. klassisen sabinokuvion, rikkoreunaiset, suuret valkoiset merkit jaloissa, päässä, ja mahdollisesti mahan alla (esimerkki). Tämä geeni on ainakin Wikipedian mukaan epätäydellisesti dominoiva samaan tapaan kuin creme: heterotsygoottina esiintyessään se aiheuttaa esimerkin kaltaisen värityksen, homotsygoottina puolestaan lähes valkoisen värityksen, josta itse olen käyttänyt termiä isomerkkinen sabino (esimerkki).

Kuitenkin monet sabinon näköiset hevoset, joko pieni- tai suurimerkkiset, eivät ole geneettisesti sabinoita. Niillä ei ole SB1-alleeleja, vaan kuvion aiheuttaa jokin muu geeni. Ainakin osa on W-geenin eri muunnoksien tekosia (tästä enemmän blogitekstissä Kun värigenetiikka vaikeaksi meni: dominanttivalkoinen ja muut siihen liittyvät värit). Esimerkiksi ylläolevassa kappaleessa esimerkkinä käytetty "isomerkkinen sabino" arabiruuna ei ole sabino vaan isänsä R Khasperin peruina sillä on W3-alleeli. Täysiveriori Satokaan ei ole sabino, vaan sillä on W5-alleeli.

W-geenistä on nykytiedon mukaan löydetty 20 eri variaatiota eri roduista: täysiverisistä, arabeista, islanninhevosista, eteläsaksankylmäverisistä, quartereista, puoliverisistä. Viimeisintä variaatiota, W20:tä, ollaan vasta testaamassa, mutta sen epäillään olevan hyvin laajalle levinnyt. Osa W-variaatioista aiheuttaa sen perinteisen dominanttivalkoisen kaltaisen värityksen, osa taas tällaista sabinoksi luokiteltavaa.

Wikipediassa mainitaan myös shirenhevosen ja clydesdalen "draft sabino". Näille roduillehan on hyvin tavallista suuret valkoiset merkit sekä jaloissa että päässä. Joillain ne ovat hyvin selkeäreunaiset ja niinollen "ei-sabinomaiset", osalla taas rikkonaiset ja joillain täyttyvät klassisen sabinon tunnusmerkit hyvin. Luultavasti suurinta osaa näistä kuvioista ei kuitenkaan aiheuta se varsinainen sabinogeeni SB1, koska näissä roduissa esiintyy liian harvoin niitä homotsygootteja, kokovalkoisia hevosia. Merkit ovat kuitenkin hyvin yleiset, joten olisi todennäköistä että useat yksilöt olisivat homotsygootteja niiden suhteen. Aiheuttaako draft sabinon jokin W-geenin muunnos, W20 tai jokin toistaiseksi tuntematon, vai jokin ihan muu geeni, ei tiedetä.
Hieman samankaltaisia merkkejä esiintyy jossain määrin welsheillä ja frederiksborgeilla, vaikka näissä molemmissa on niitä merkittömiäkin hevosia aika paljon. Muitakin rotuja voi olla, nyt juuri ei tule mieleen. (edit: Ainakin gelderland ja DHH ovat tällaisia rotuja myös.)

Tietenkään ei ole mahdotonta, että sabino-geenistäkin olisi olemassa useampia variaatioita kuin vain tuo SB1, mutta se nyt on toistaiseksi ainoa löydetty. Sekä sabino että W (ja lisäksi vielä päistärikkö ja tobiano) ovat kaikki saman KIT-geenin mutaatioita, joten näiden liittyminen toisiinsa voi olla hyvinkin monimutkaista.

Asiaa sekoittaa pieneltä osin myös splashed white, harvinainen kirjavuuskuvio, joka on löydetty myös suomenhevosilta ja se aiheuttaa toisinaan (useinkin, ehkä?) sabinonkaltaisia merkkejä. Yleensä tosin merkkien reunat ovat hyvin selväpiirteiset, poikkeuksena klassisen sabinon rikkoreunaisista merkeistä. Nämäkin voivat silti näyttää sabinoilta, on korkeat sukat ja päässä valkoista.

Splashin periytyminen on kuitenkin hankalaa selvittää. Splash käsitetään nykytiedon mukaan yhden geenin aiheuttamana, dominoivana ominaisuutena, joten se ei hypi sukupolvien ylitse. Suomenhevosista Intiaani on testattu, heterotsygoottinen splash ja ymmärtääkseni Hagelundin Aarre on myös varma splash (Sukuposti käyttää lyhennettä skrj = suomenkirjava). Kummankin vanhemmat kuitenkin ovat hyvin maltillisesti kuvioituja, ensimmäisenä ei tulisi mieleen pitää niitä sen enempää splasheina kuin sabinoinakaan, isohkoja päämerkkejä löytyy, mutta jaloissa on yleensä vähemmän valkoista. Sama koskee monia splash-kuvioituja russeja, niillä sentään esiintyy sitä selkeästi kirjavaa splashia (esimerkki), jota suomenhevosissa ei ole näkynyt kai vuosikymmeniin.

Sabinon ja W-geenin aiheuttamien kuvioiden periytyminen on teoriassa yhtä yksiviivaista kuin splashed whitenkin: SB1 ja W ovat nykytiedon mukaan dominoivia eivätkä voi siten hyppiä sukupolvien yli piilossa. Käytännössä periytymisen selvittäminen on kuitenkin jokseenkin haasteellista samasta syystä kuin splashin kohdalla selitin: kaikkien yksilöiden ulkoasusta ei suoraan näe, mitä ne voivat varsalle periyttää. Ainakin splash ja W varioivat todella paljon ja saattavat ehkä esiintyä joskus todella pienimerkkisinä.

Ilmeisesti varsinaisten väri- ja kuviogeenien lisäksi hevosilla saattaa olla myös erilaisia muuntelijageenejä, jotka voivat vaikuttaa esimerkiksi siihen, miten isona valkoiset kuviot näkyvät. Näitä geenejä ei tunneta vielä, saati niiden vaikutustapaa, kyseessä on vasta ihan puhdas arvailu. Ja aina on mahdollista myös se, että jostain putkahtaa jokin uusi mutaatio, joka voi olla perinnöllinen tai sitten ei. Ja lisäongelmia tuottavat sitten ne mahdolliset tapaukset, jossa yhdistyy useampia eri tekijöitä, kuten vaikka kaksi erilaista W-muunnosta, jokin W ja sabino, tai sitten splash esiintyy näiden muiden kanssa. Splashillä ei ole mitään tekemistä tuon KIT-geenin kanssa.

Tällä hetkellä myös kuvioiden nimitysasiat ovat vähän niin ja näin. Virtuaalimaailmassa on opittu viimeisen kymmenen vuoden aikana siihen, että isomerkkiset hevoset ovat sabinoita. Osa hevosista kuitenkaan ei voi olla sabinoita, koska varsinaisen sabinon aiheuttavaa geeniä ei löydy lainkaan esimerkiksi arabeilta. Niiden "sabino"-kuviosta vastaa jotkin W-muunnoksista. Dominanttivalkoinen ei taas oikein kelpaa nimeksi, koska tämä värinimitys tulee ajalta, jolloin W:n kuviteltiin aiheuttavan vain sen kokovalkoisen, sinisilmäisen värityksen (jolle nimi dominanttivalkoinen eli dominant white on ihan passeli). W-geenin eri muunnosten aiheuttamille erilaisille kuvioille ei ole olemassa nimityksiä ja vaikeata niiden käyttäminen olisikin, koska eivät ne erotu aina toisistaan riittävästi tunnistamista varten. Miksi näitä sabinonnäköisiä ei-sabinoita sitten pitäisi nimittää? Minulla ainakaan ei ole hyviä ideoita, hamsterimaailmasta lainattu termi "valkotäpläinen" ei oikein kuvaile näitä kuvioita...

Hevosten väreissä ja niiden genetiikassa on vielä ilmeisen paljon selviteltävää. Lisäksi hevosten värien tutkiminen on luultavasti hyvin epäkiitollista puuhaa: kyseessä on iso eläin, joka on kallis pitää, ja joka synnyttää vain yhden jälkeläisen kerrallaan. Niitä ei voida kasvattaa suurta määrää vuodessa pelkkään tutkimuskäyttöön, jotta saataisiin luotettavaa tilastodataa. Yksityinenkään kasvatus ei tarjoa juuri apua, koska varsan vanhemmat valitaan muiden seikkojen perusteella, ei värin. Rahoitustakaan hevosten värigenetiikan tutkimus tuskin houkuttelee suuressa määrin, koska se ei ole hevostaloudessa tärkeä asia: hyvällä hevosella ei ole väriä, sanoo vanha sananlasku ja on oikeassa. Hevostalous pyrkii kohti parempia suoritushevosia, oli kyseessä sitten laukkaratsu, koulujyrä tai työhevonen, väristä viis.

SANASTOA
geeni - perinnöllisen "tiedon" yksikkö, muodostuvat DNA:sta tai RNA:sta. Tekstissä on mainittu W- ja SB1-geenit.
alleeli - geenin vaihtoehtoisia muotoja: dominoivasta W-geenistä on olemassa kaksi alleelia, W ja w.
kromosomi - yhtäjaksoinen DNA-rihma, joka sisältää useita geenejä, monisoluisilla esiintyy pareittain, joista toinen on peräisin isältä, toinen äidiltä.
alleelipari - kromosomiparissa esiintyvät saman geenin alleelit.
homotsygoottinen - tilanne, jossa alleeliparin molemmat alleelit ovat samanlaiset, esimerkiksi WW tai ww.
heterotsygoottinen - tilanne, jossa alleeliparin alleelit ovat erilaiset, esimerkiksi Ww tai SB1sb1.
dominoiva - hallitseva geeni, jonka vaikutus näkyy eliön ilmiasussa aina, jos kromosomissa on vähintään yksi dominoiva alleeli. W-geeni on dominoiva, sen aiheuttama kuvio näkyy vaikka se esiintyisi heterotsygoottisena. Merkitään yleensä isoilla kirjaimilla. Ei voi periytyä piilossa.
resessiivinen - väistyvä geeni, jonka vaikutus näkyy vain, jos se esiintyy homotsygoottina. W-geenin tapauksessa kuvion puuttuminen, w, on väistyvä ominaisuus ja kuvio puuttuu vain, jos hevosen genotyyppi on ww. Resessiivinen ominaisuus voi periytyä piilossa, kaiksi W-kuvioitua heterotsygoottia (Ww) hevosta voi saada ei-W-kuvioidun varsan, jos se sattuu perimään molemmilta vanhemmiltaan sen piilossa olevan w-alleelin.

LÄHTEET
Wikipedia: Sabino horse
Wikipedia: Horse markings
Wikipedia: Dominant white
White Horse Productions: Pinto Thoroughbreds
Equine Tapestry: The W20 project
Equine Tapestry: Names, categories and descriptive terms
Equine Tapestry: W is for white spotting
Equine Tapestry: So what happened to all sabinos
Hevosurheilu: Klemola oli oikeassa! Suomenhevosessa on splashed white-kirjavuusgeeni
Viitanen, J: Hevosen värit
Sponenberg, D. P.: Equine Color Genetics

3 kommenttia:

Dea kirjoitti...

Ah, Kit-lokuksen mutaatiot... Näissä olen mennyt harhaan niin monet kerrat, etten edes jaksa laskea. Ainoa hyvä puoli on, etten kasvata sellaisia rotuja, joilla W-geeni tai sabino olisi mitenkään merkittävässä roolissa. Ne kaikki muut kirjavat aiheuttavat ihan riittävästi päänvaivaa.

Huomasin esimerkiksi geenimerkintöjeni puutteellisuuden, kun katsoin tarkemmin yhtä paint-mikälie-mixiä. Yleensä arvon varsoille värin syöttämällä vanhempien alleeliparit arvontakoneeseen ja ottamalla ensimmäisen vaihtoehdon. Tässä on kuitenkin se ongelma, että en alunperin tajunnut merkitä Kit-lokuksen geenejä omaksi ryhmäkseen vaan kunkin mutaation erikseen (väritiedoissa voi lukea esim. Ee Aa nRn nTo). Erään varsan kanssa sitten tuli tilanne, että kun arvoin sille geenit, se saikin liian monta Kit-muuttujaa :D Olisiko ollut homotsygootti tobiano ja päälle vielä päistärikkö ja ties mitä muuta. Tajusin tilanteen vasta paljon myöhemmin, enkä varmaan koskaan edes jakanut korjata sen tietoja.

Tämän lisäksi olen jättänyt toistaiseksi kokonaan huomiotta Kit- ja E-lokuksen keskinäisen linkittyvyyden. Sain tietää siitä niin myöhään, että en yksinkertaisesti enää jaksa kahlata hevosia läpi ja korjata niiden tietoja. Ketään ei onneksi varmaan edes häiritse, jos virtuaalihevoset (!) eivät periytä väriään ihan reaalimaailamn sääntöjen mukaisesti. Varsinkaan, kun niitä sääntöjä ei edes kaikilta osin tiedetä...

S + Gin kirjoitti...

Eeeh... Tuosta KIT- ja E-lokuksien linkityksestä olemme pitäneet näppimme toistaiseksi erossa, ei itse asiassa ole edes tarkempaa tietoa asiasta kuin että jotenkin ne linkittyvät toisiinsa. Joku raja sentään.

Dea kirjoitti...

Enkä yhtään ihmettele... Mäkin yritin löytää jonkin luotettavan lähteen tuolle, mutta en löytänyt kuin hajanaisia mainintoja eri paikoissa. En edes tarkalleen muista, mistä tuosta alunperin luin ja olisiko siellä ollut linkki lähteeseen.

Mutta joo, todellakin joku raja sentään :D